Foro Síndrome INTESTINO IRRITABLE | Consejos y apoyo

Hola,

Tengo un hijo de 17 años con una enfermedad rara (glucogenosis tipo 1A o enfermedad de Von Gierke). Desde pequeño siempre tuvo varios ingresos por dolores abdominales fuertes, el dolor era en la boca del estómago o en la zona del ombligo y le provocaba vómitos. Algunas veces iban acompañados de diarrea y otras veces no. Siempre se diagnosticó como gastroenteritis no bacteriana o como originados por las descompensación metabólica fruto de la enfermedad que padece.

En el mes de mayo del 2007 volvió a ingresar y esta vez fue un ingreso largo (40 días) con dolores desde el primer día hasta el último, a pesar de estar la mayoría de este tiempo a dieta absoluta. Desde entonces esta con dolor seguido en la zona de la boca del estómago y éste aumenta hacia dolores mucho más fuertes 30 minutos después de ingerir cualquier comida.

Se le han hecho todo tipo de pruebas (TAC, resonancia, prueba de tránsito, endoscopias, gastroscopia, colonoscopia, ecoendoscopia, capsula endoscopica, …) y no se ha visto nada orgánico que justifique ese dolor, solamente se ha observado en la ecoendoscopia que presenta en el páncreas como unos hilillos de fibrosis que serían compatibles con una pancreatitis secundaria a la hipertrigliceridemia que tiene a causa de su enfermedad. Por ello esta tomando pancreatina y si bien la primera semana se noto mejoría, en estos momentos, el dolor sigue igual y le impide asistir a clases y, a veces, se despierta de noche con el dolor.

Pues bien, después de todo este rollo, mi pregunta es ¿Creen que podría tratarse de un SII?

Muchas gracias y felicidades por el foro.

José Luis

Es un cuadro muy complejo el que describes... yo personalmente no me atrevo a pronunciarme, la verdad... no lo sé.

Hola Jose Luis, el SII para mi no es más que la nomenclatura de un "cajón desastre" donde entran todas aquellas personas con síntomas digestivos y extadigestivos similares que no responden a ninguna causa conocida o mejor dicho detectada por los médicos.

Esto quiere decir que si se han realizado todas las pruebas que descarten otras patologías, las cuales basicamente son:

Análisis varios de sangre.
Coprocultios, estudios de la orina.
Endoscopias, Prueba de tránsito y enema opaco.
Prueba de Helycobacter Pílori.
Colonoscopia.
Etc.

Entonces, los médicos lo denominan SII y dicen que es incurable y que hay que aprender a vivir con ello, o en su caso, te dicen que es psicólogico.

En la primera linea de tu texto dices que tu hijo tiene la enfermedad de Von Gierke, yo personalmente desconozco en que consiste esa enfermedad, pero si se la han diagnosticado y es una enfermedad conocida por los médicos, entonces no es SII.

Otra cosa sería que ese diagnóstico fuese incorrecto, en ese caso y si se le han realizado todas las pruebas pertinentes, sí podríamos hablar de SII, pero según mi opinión en realidad estaríamos hablando de otra cosa, como por ejemplo:

Una Enfermedad Celiaca no diagnosticada.
Una Candidiasis o algún problema de sobrecrecimiento bacteriano.
Alguna intolerancia alimenticia.
Un ciego móvil....

Etc, etc, etc.

Espero haberte servido de algo, un saludo y bienvenido, en el foro tienes mucha información de todo esto, un abrazo!

Hace mucho que estudié el tema, y además soy biólogo molecular, no médico, pero repasando algo la bibliografía veo que la glucogenosis que se describe aquí es un defecto en concreto de la glucosa 6-fosfatasa de hígado, riñones e intestino. Es decir, el chaval no es capaz de desfosforilar la glucosa que procede del glucógeno hepático y ello, entre otras cosas, provoca hipoglucemia intensa cuando se precisa glucosa en sangre en los periodos de ayuno. Además, me imagino que también existirá un aumento de lípidos (vaya, ahora repasando el post veo que tú mismo lo dices, Ceide) y que el sistema gluconeogénico tampoco podrá actuar correctamente. Por lo que leo, la acidosis (a veces seria) es uno de los problemas que origina la enfermedad, lo que podría ser causa de ese dolor que describes, y la diarrea parece ser también bastante común en este tipo de pacientes. Sin embargo, valorar la presencia de un SII en un panorama complicado como el de esa patología es realmente difícil. Por eso comentaba que yo no me atrevía a pronunciarme sobre el tema, aunque yo casi tendería a pensar en que la glucogenosis es el origen del problema.

Gracias a todos por vuestras respuestas. Si conseguimos alguna mejora en el tratamiento o en el diagnóstico, lo pondré en este foro.

Quería comentaros que si alguién quiere saber más sobre esta enfermedad podéis consultar la wed de la AEEG www.glucogenosis.org

Nosotros también tenemos una, www.glucogenosis.net

Saludos,

José Luis

Gracias por los enlaces CEIDE .. será interesante saber de esta enfermedad, personalmente la desconocía ... espero que podáis encontrar el motivo de los problemas de tu hijo .... Os deseo lo mejor a ti y a tu familia, yo también soy madre y me imagino lo duro que tiene que ser ver sufrir así a un hijo ....

Mil besos.